Distrofia Muscular Chile

Causa

2010-09-04T19:09:00.000-07:00

La causa de la DMD es genetica como ya lo comentamos , debida a un defecto o error de un gen . Para que lo entendamos mejor el gen es algo asi como una receta que usa una celula del cuerpo para desarrollar las proteinas que necesita para funcionar por lo tanto si ocurre un error en la receta las celulas no pueden fabricar de manera correcta la proteina que necesita .

En la DMD el defecto ocurre en el gen ( receta ) de la proteina llamada distrofina por lo que las celulas musculares son incapaces de producir distrofina , y al faltar es proteina ocurre la DMD.

La distrofina es una de varias proteinas que se encuentran en la membrana celular ( algo asi como la superficie o piel que recubre las celulas ) de las celulas que forman los musculos .Esas proteinas le dan estabilidad y fuerza a la membrana para que las celulas de los musculos soporten y no se rompan conla presion que se genera cuando se contraen , en el caso del duchenne como ya se indico al faltar la distrofina despues de varias contracciones la celula se daña, se rompe y muere .

De forma natural las celulas dañadas son reemplazadas por simple regeneracion celular , y durante los primeros años de la enfermedad las celulas dañadas son reemplazadas por nuevas celulas , desgraciadamente el cuerpo tiene un limite para poder regenerar fibras dañadas y eventualmente la capacidad de degeneracion supera a la de regeneracion esto ocasiona una rapida reduccion de fibras musculares funcionales y sanas , lo que produce el debilitamiento progresivo en el musculo

Proxima publicacion tratamiento ...

Sintomas

2010-09-04T18:27:00.000-07:00

La principal caracteristica que posee la persona con DMD , es el debilitamiento y deterioro progresivo de los musculos .Este debilitamiento y el grupo de musculos que afecta son lo que provoca los diversos sintomas , que se van presentando a ciertas edades promedio , lo que no significa que a una edad exacta ocurrira un sintoma , por que en realidad todo varia en cada niño .

De los 2 a 5 años de edad , se presentan los primeros sintomas , comenzando con el deterioro muscular de la zona pelvica .Las celulas dañadas y perdidas constantemente del musculo son reemplazadas por tejido cicatrizante fibroso (lo que produce un gran tamaño en algunos musculos ) .Luego continua con el deterioro de los musculos de las piernas es aqui donde se presenta cansancio y dificultad para levantarse del suelo , el sintoma mas notable .

Entre los 6 a 11 años de edad , el deterioro y debilitamiento de los musculos se va generalizando por todo el cuerpo , se contracturan los musculos de las piernas , principalmente la pantorrilla y la cadera , ello conduce a que el niño camine de puntas y sea dificil tener las juntas las piernas , lo que puede dificultar mas el caminar y estar de pie correctamente lo que conlleva a caidas recurrentes .

En un esfuerzo por contrarrestar el debilitamiento de las piernas , la columna se arquea hacia atras o lordosis , lo que provoca una apariencia como si " se sacara la guatita " . En consecuencia se vuelve muy dificil subir escalones y levantarse de las sillas .

Hacia los 9 y 13 años se pierde capacidad de caminar y estar de pie ; se involucran en mayor medida los musculos abdominales , brazos y espalda.

Entre los 15 a 20 años y mas se encuentran deteriorados , la mayoria de los musculos ,resultando una mayor limitacion fisica , se desarrolla escoliosis , lo que corresponde a una deformidad de la columna ; hay una disminucion de la capacidad respiratoria y puede existir cierta afectacion cardiaca .

Conforme pasan los años aumenta la posibilidad de de contraer complicaciones respiratorias y cardiacas las cuales son totalmente prevenibles ; en relacion a las complicaciones respiratorias existen varias cosas por hacer una es realizar un seguimiento 2 veces al año y aplicar aparatos de ayuda ventilatoria como el bipap , el uso de estos aparatos avanza a traves de un proceso de acostumbramiento por lo que se debe tener paciencia y avanzar de a poco con los niños .

De igual forma si se presenta alguna infeccion respiratoria estas deben ser tratadas agresivamente y con rapidez , prevenir con vacunas (todos los años ) y neumonia (cada 5 años) , en relacion a la funcion cardiaca esta debe ser evaluada 2 veces al año como minimo y si se presentara alguna complicacion esta puede aminorarse con medicamentos

Que es la DMD y su deteccion

2010-09-02T20:19:00.000-07:00

La DMD es la distrofia muscular mas comun y severa dentro de las formas conocidas de distrofia musucular , que son un grupo de enfermedades geneticas y que afectan a los musculos y que son progresivas es decir van de menos a mas .

se presenta 1 de cada 3500 niños que nacen en el mundo y fue descubierta en el siglo XIX por el doctor Duchenne , su origen es totalmente genetico .

Al nacer un afectado no muestra ninguna caracteristica reconocible hasta cerca de los 18 meses y en promedio no se diagnostica hasta los 5 años .

Desde el punto de vista practico , los padres comienza a darse cuenta que algo no anda bien con la marcha de los niños al ver que tiene dificultad para aprender a caminar consiguiendolo a veces hasta los 18 meses , con el tiempo se comienza a detectar que el niño no camina con una postura adecuada y se cansa facilmente lo que a veces se confunde con problemas ortopedicos pero es mas adelante cuando se vuelven mas notorios las caractericticas tales como caminar en punta de pies, o levantarse en cuatro pies maniobra conocida como la maniobra de Gower , caerse frecuentemente , caminar sacando pecho , dificultad para subir escaleras .

en el area cognitiva no existen problemas congnitivos pero en algunos se presentan deficit de atencion y dislexia los cuales pueden ser manejados con ayuda psicopedagogica

El primer paso es llevar al niño al medico el cual lo examinara y evaluara la postura y sus capacidades fisicas y buscara patrones de debilitamiento o caractericticas anormales en los musculos , aqui si se incian las sospechas pedira que se hagan examenes para confirmarlo ,

los examenes que tipicamente se aplican son cuatro : analisis sanguineo de creatin-kinasa , electromiografia, biopsia y examen genetico ( todos venian en la carpeta cuando conoci a sebastian)

1) analisis de sangre : la creatin kinasa es una enzima que se encuentra dentro de las celulas musculares esta enzima puede aumentar en la sangre cuando el tejido muscular se ve dañado por diversas causas siendo este aumento menor normalmente ; pero en el caso del duchenne debido al proceso de daño muscular constante , el tejido muscular envia al flujo sanguineo grandes cantidades de CK muy por encima de lo normal . lo normal son entre 22 y 198 U/L (Unidades por litro ) mientras que en la DMD es de 3000 a 3500

2)Electromiografia : De forma normal cuando un musculo se contrae se produce un flujo electrico en respuesta a una señal electrica , ya sea de los nervios o de un aparato .El patron del flujo electrico se conoce muy bien con un musculo sano y en el caso de la DMD el musculo funciona de manera anormal por lo que el flujo en respuesta a la señal electrica tambien lo es .

3)Biopsia : La biopsia es un procedimiento de cirujia menor en la cual se extrae una pequeña porcion de musculo esta porcion es cortada y analizada al microscopio para buscar señales de daño en el musculo , adicionalmente se le puede apliar una tecnica llamada inmunohistoquimicas que detecta si hay una falta de distrofina .(ver figura)

4) Examen genetico o de ADN: La DMD es una enfermedad genetica causada por un defecto genetico , el examen busca a partir de un examen de sangre , el defecto genetico que produce la enfermedad este es el examen mas exacto y en ocasiones evita la biopsia

en base a estos resultados el medico confirmara el diagnostico , este es un momento dificil en el cual el medico debe tener mucha sensibilidad y ojala no ser drasticos y entregar opciones para hacer frente a los sintomas que se van a ver reflejados durante el transcurso de la enfermedad .

siguiente capitulo ... sintomas

ASI COMENZO TODO...

2010-09-02T19:52:00.000-07:00

Bienvenidos todos(as) , la creacion de este blog nace como una necesidad de estar en contacto , de conocer acerca de esta enfermedad y como podemos cuidar y trabajar con nuestros amigos

¿Como comence en esto? la verdad es que no lo se aun solamente dios lo sabe ,siempre recordare el dia en que el tio Patricio en TELETON nos dio a elegir a mis compañeros y a mi varios expedientes de niños a los cuales deberiamos tratar como parte de nuestra practica profesional , ahi fue cuando llege a conocer la distrofia muscular de Duchenne , ya el nombre parece raro y leyendo los documentos comence a sentirme cada vez mas intrigado sobre esta , rara y muy poco conocida .

Reconozco que al principio tuve temor frente a que debia hacer , como debia realizar los ejercicios y como poder tratar en definitiva esta enfermedad ,aportando mi granito de arena desde mi trabajo como terapeuta , pero al final me encontre con una familia maravillosa donde conoci a Sebastian mi paciente , un niño abrigado al maximo y con una mirada de ¿ y quien soy tu ? , junto a el se acerco su madre la señor Aida , la cual me costo aprenderme el nombre por ser tan poco comun , y a don Jorge el cual fue y ha sido de gran apoyo para mi como terapeuta ya que fue la persona que me entrego todo el material a traves del cual pude apoyarme para trabajar con sebastian

Desde ahi comenzamos a trabajar , y durante 7 semanas que duro mi practica en el instituto nos dedicamos no solo a trabajar la parte fisica sino que ademas logramos compartir con mas niños que tenian varias experiencias distintas y que lograron conocer a sebastian , y a su familia

Afortunadamente para mi esto no se detuvo sino que he tenido el privilegio de seguir como terapeuta de sebastian donde he seguido trabajando con el , pero saben lo mas importante es que he conocido a una gran familia y a un gran niño el que me ha aceptado y del cual he aprendido varias cosas , desde que el wii es lo mas entretenido hasta que para un niño pokemon puede ser lo mas importante :) , en mi caso la palabra significo oportunidad y eso cada dia se lo agradezco a dios por que si no fuese por ese dia no podria sentir cual es mi vocacion y que es trabajar con la gente .

Es por el que creo este blog por que quiero compartir experiencias para poder ayudar a mas niños que padecen esto y que quizas con este simple lugar podamos crear un punto de encuentro , mi sueño es que nos podamos comunicar y ojala el dia de mañana organizarnos para apoyar la investigacion y darle la pelea y sacarle la miercale a la distrofia ¡¡¡¡